Di‑George综合征

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2021年11月25日10:36:44Di‑George综合征已关闭评论

Di‑George综合征 。
艾曲波帕(ITP)摘 要:艾曲波帕仿版。Di‑George综合征患儿,男,5 岁。反复抽搐 3 年,2019 年 11 月 15 日就诊于贵州医科大学附属医院。病史:患儿 3 年前于外院诊疗断定为“癫痫”,予以“卡马西平”治疗5 d后自行停药。近2年反复抽搐,约2次/周,发作时表现为呼之不应、双眼凝视、四肢强直,面唇青紫,持续约 1 min 可缓解。基因染色体检查示X 染色体短臂(Xp22,31)部分重复与 22 号染色体长臂(22q11.2)部分缺失 ,遗传代谢病筛查 、脑电图(electroencephalogram,EEG)均未见明显异常 ,诊疗断定为Di‑George 综合征(Di‑George Syndrome,DGS)。多次电解质重复查示低血钙,并予以补钙治疗后稍好转,但仍低于正常水平。入本院后体检:智力可,身材稍矮小,无发热,无特别面容,心肺腹无特别。否认家族遗传病史。门诊重复查血生化:甲状旁腺激素4.9 ng/L(参 考 范 围 12~65 ng/L),血钙1.9 mmolDi‑George综合征/L(参考范围 2.1~2.5 mmol/L),血磷 2.2 mmol/L(参考范围 1.0~2.0 mmol/L),维生素 D 36.4 μg/L(参考范围 30~70 μg/L),继续予补钙治疗。
辅助检查:EEG 提示界限性脑电图。心电图、心脏 B 超、X线胸片均正常。X线腕关节正侧位示:(1)左侧第2掌骨近端可见骨骺,骨骺线未完全闭合,考虑发育所致;(2)符 合 3 岁男孩骨龄,骨发育延迟(图 1)。头颅 CT 示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影,呈“八”字征,对称性分布,边界清,密度均匀。CT诊疗断定:脑实质多发钙化灶,考虑甲状旁腺功能减退症(图2,3)。胸 部CT示主动脉弓左缘见少许胸腺组织(图4)。综合以上诊疗断定为部分型DGS。

图1 X线腕关节正位片。显示左侧第2掌骨近端可见骨骺,骨骺线未完全闭合;符合3岁男孩骨龄,骨发育延迟 图2,3 甲状旁腺功能减退症脑实质钙化灶的CT图。CT横断面示双侧额叶、枕叶见多发结节状钙化影(图2)及双侧基底核区见多发结节状、条状钙化影(图3),呈“八”字征,对称性分布 图4 胸部CT图。显示主动脉弓左缘见少许胸腺组织讨论DGS又称第三、四对咽囊综合征,是一种罕见的染色体异常(如基因缺失等)所致的先天性免疫缺陷病,是CATCH22综合征的一种,多为散发,亦可遗传[1]。DGS三联征主要是心脏异常、胸腺异常及甲状旁腺异常。甲状旁腺功能减退症的临床及血生化特征为癫痫样发作、手足抽搐及低钙、高磷、低甲状旁腺激素水平。其 CT 表现基底核区双侧、对称性、多发性钙化,呈“八”字征、“星火样”[2]。由于CT 对钙化的检出敏感,故有助于钙化的定位、定性诊疗断定。目前有关 DGS 的文献报道较少。本例患儿表现为低钙抽搐、身材稍矮小、骨骼发育迟缓、甲状旁腺功能低下等多系统异常,CT呈“八”字征钙化的甲状腺旁腺功能减退症典型征象,且存在少许胸腺组织,未发现心脏异常及其他方面异常,结合患儿于外院 DGS诊疗断定明确,补钙治疗稍有好转,故属于部分型 DGS,预后尚可。患儿未行 T细胞亚群检查,追问其病史,患儿正常上学,生活质量可,可推测该患儿免疫功能尚正常,符合部分型DGS的临床特征。甲状旁腺功能减退症表现为颅内多发钙化时,需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症、Fahr病(即对称性特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症)、结节性硬化、非病理性钙化、感染性病变(如弓形虫病、巨细胞病毒、囊虫病等)、Cockayne 综合征(又称 20 三体综合征)等鉴别[3‑4]。总之,甲状旁腺功能减退症在 CT 上有一定的特征性,其诊疗断定还需结合病症及血钙磷、甲状旁腺激素的测定,若患病者同时存在胸腺缺如或发育不全、反复感染、心血管畸形、特别面容、身材矮小、发育迟缓等临床表现,需考虑到 DGS的可能。

参考文献[1] 赵旸, 陈丽娜, 辛晨晨, 等 .先天性 Di‑George 综合征 1例[J].中国少儿保健杂志, 2011, 19(2):192.[2] 王银国, 李燕梅, 王仁法.甲状旁腺功能减退症的脑部CT表 现 [J]. 实 用 放 射 学 杂 志 , 2004, 20(8): 761‑763. DOI:10.3969/j.issn.1002‑1671.2004.08.032.[3] 李松年, 唐光建.现代全身CT诊疗断定学[M].3版.北京:中国医药科技出版社, 2013:265‑270.[4] 李润根, 焦新强, 陈志烈, 等 .假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告)[J].中华放射学杂志, 2001, 35(5):66‑68.DOI:10.3760/j.issn:1005‑1201.2001.05.020.
来源:徐树林,沈金丹,范光明等.Di-George综合征一例[J].中华放射学杂志,2020,54(12):1220-1221.
来源:鼎湖影像
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